La recherche dans le Glaucome
La découverte de gènes associés à l’apparition du glaucome primitif à angle ouvert, le plus répandu au Maroc, permet de plus en plus l’utilisation du diagnostic moléculaire au sein des familles ségréguant de tels gènes. Le diagnostic moléculaire appliqué au glaucome ne peut qu’aider à la prévention, au traitement à employer, et au pronostic du patient.

Le diagnostic moléculaire permet l’identification des individus hautement à risque de développer le glaucome, parfois avant même que les processus pathologiques cellulaires n’aient pu initier une perte irréversible  des fibres nerveuses rétiniennes et par conséquent des parties du champs visuel.

Puisque le glaucome est une maladie insidieuse, le dépistage moléculaire devient un outil de prédilection  pour la prévention chez les personnes à risque asymptomatiques. Ainsi, un suivi ophtalmologique étroit peut se concentrer sur les membres de la famille identifiés comme porteurs de mutations associées au glaucome, économisant les ressources et les coûts sociaux associés au suivi étroit de tous les membres d’une famille glaucomateuse. Les consultations fréquentes des porteurs permettent, dès la détection d’une élévation de la pression intra-oculaire, l’administration d’un traitement visant à contrôler le tonus oculaire afin de réduire les dommages induits au niveau du nerf optique. 

Comment ça marche :
L’utilisation d’une procédure de dépistage moléculaire adéquate, au sein d’une population, nécessite l’identification des gènes impliqués dans la maladie dépistée. Lorsque des gènes sont identifiés, il faut déterminer quelles sont les variations du gène qui sont effectivement responsables de la maladie comparativement aux polymorphismes bénins rencontrés également dans la population générale. Une fois ces mutations identifiées, il faut par la suite estimer leur distribution parmi la population atteinte mais surtout établir les corrélations génotype/phénotype de chacune de celles-ci. C’est selon ces différentes corrélations établies qu’un service de dépistage moléculaire adéquat peut être offert aux individus à risque. Parmi les objectits de cette identification génétique serait dans le futur de déterminer les sous populations les mieux répondeurs à telle ou telle classe thérapeutique ou procédé physique, et même imaginer des thérapies géniques pour guérir les malades atteints de certaines formes de glaucome ou réparer les dégâts déjà causés par cette maladie sournoise.